女孩患罕見病稱玻璃人 每年骨折好幾次

【byb.cn】?(摘自:人民網)“玻璃女”每年骨折好幾次
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醫生:這是一種骨質發育不良的遺傳性疾病,要早發現早治療
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18歲女孩張樂(化名)從小就得了怪病,稍不注意就骨折了,幾乎每年都骨折好幾次,一直被稱為是“玻璃人”。日前,東南大學附屬中大醫院骨科專家為女孩成功實施了矯形術。該院骨科陳輝副主任醫師介紹,在不久前,“玻璃人”張樂已經康復出院了。
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18歲的張樂看上去體形有點胖,大概從6歲開始,她就莫名其妙的骨折,到醫院診斷是“脆骨癥”,也就是俗稱的“玻璃人”。據悉,張樂每年幾乎都會骨折好幾次,尤其是左大腿經常性骨折,光左大腿至少骨折10多次了,由于長期一處骨折,導致左股骨近端畸形愈合,患者走路經常是跛行,一瘸一瘸的。家人也是到處求醫,最終才知道這個病沒辦法徹底醫治,只有骨折了再去醫院看,反反復復骨折不斷折磨著張樂。
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大概一個月前,張樂下床走路時,沒注意一不小心她滑倒在地,左大腿處再次骨折。于是,在家人的陪同下,張樂和家人來到中大醫院骨科就診。骨科陳輝副主任醫師介紹,張樂的確患的是“成骨不全”,即“脆骨癥”。這是一種罕見的先天性骨骼發育障礙性疾病,日常生活中一不小心骨頭就會被撞碎。要使病人能像正常人一樣生活,只有通過手術來矯正畸形。最終,該院骨科專家成功為張樂實施了矯正術以及骨折固定接骨術,手術時間約3小時。術后三周左右,張樂就可以下床走路了。日前,患者張樂已經康復出院。
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陳輝副主任醫師介紹,這是一種骨質發育不良的遺傳性疾病,其特征是骨質疏松,脆弱易折。病人先天性鈣離子缺失,骨折好發于腿、臂等四肢管狀骨。雖然此病不會直接導致生命危險,但由于生長發育階段屢屢骨折,影響了骨骼的正常生長,病人往往個子矮小,肢體畸形,但智力、其他臟器、生殖功能等均不受影響。
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據悉,這類病人極為罕見,據文獻記載,該病的發病率僅為萬分之0.2至萬分之4。從生育的角度看,“脆骨癥”病因不明,所以不能從分子水平來為病人腹中的胎兒作產前診斷。專家提醒,一旦家里有該病家族史的,反復出現骨折的,要盡快到醫院就診,早發現、早治療。(通訊員崔玉艷 記者 楊甜子)
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