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    【byb.cn 】（來源：錢江晚報）寧波市第六醫(yī)院手外科徐吉海副主任醫(yī)師這兩天的心情，又踏實又沉重。他剛剛花了48個小時，往返奔波3000公里，從湖南的一個村莊里，帶回了19份血液樣本。這些樣本，來自同一個家族。

　　這是一個自認(rèn)被詛咒了的家族，族中傳說：很多很多年前，家族被一個風(fēng)水先生陷害，代代都會出現(xiàn)手指畸形的不吉之相。家族成員中，出現(xiàn)手指不同程度畸形的有11人。

　　“詛咒的說法，當(dāng)然不可信。但如果能從這些血液樣本中發(fā)現(xiàn)遺傳性手指畸形的發(fā)病基因，至少可以給這家人一個解釋。”昨天，徐吉海醫(yī)師這樣告訴錢江晚報記者。

　　6年前的患者打來求助電話：兒子跟我一樣，手指畸形

　　從寧波到長沙遠(yuǎn)郊三四百公里外的一個村莊，48小時，往返3000公里，對徐吉海來說，這是有生以來最疲憊的一次出行。他跑這一趟，是為了一位叫小芳（化名）的女性患者——6年前，他為小芳做過一次手術(shù)。

　　當(dāng)時，小芳24歲，是位在寧波工作的湖南妹子，慕名到市六院手外科就診。小芳長相端莊大方，兩只手卻和平常人不一樣：一共有14個手指，每只手有3個大拇指， 每個大拇指要么沒有骨頭，要么形狀怪異。

　　這是“三節(jié)拇合并多指畸形”。時任院長章偉文主任醫(yī)師、手外科主任王欣醫(yī)生和徐吉海一起，分兩次為小芳做了矯正手術(shù)，每只手各拼出一個漂亮的大拇指。

　　手術(shù)后三年左右，作為術(shù)后隨訪，徐吉海電話聯(lián)系上小芳，得知她恢復(fù)得不錯，還特意叮囑了一些康復(fù)鍛煉注意事項。

　　沒想到，去年，小芳打通了當(dāng)年徐吉海回訪的電話號碼，她是來求助的：小芳剛出生五六個月的兒子也有手指畸形，除了每只手有3個大拇指外，中指、無名指和小指都合并在一起。

　　這是典型的遺傳。在徐吉海的追問下，小芳有點自卑地透露，自己的媽媽、外婆都有手指畸形，家里的其他親戚也有，算算，已經(jīng)有五代人出現(xiàn)這種癥狀了。

　　手指畸形困擾她家族已有百年：老人說這是詛咒，沒法解決

　　了解了小芳兒子的情況后，王欣讓小芳帶孩子來就診。經(jīng)過檢查和討論，王欣為孩子制定了完整的手術(shù)方案，因為孩子太小，還不適合手術(shù)，雙方說好，在孩子一歲半到2歲的時候，實施矯正手術(shù)。

　　一切商量妥當(dāng)，但手外科的幾位醫(yī)生心里都有數(shù)：孩子接受了手術(shù)，但他的下一代仍然極有可能遺傳這種畸形——根據(jù)他們向小芳了解的信息，她的家族，已經(jīng)被這種這種先天性的頑疾困擾長達(dá)百年之，家族中成員就有11人有不同程度的手指畸形。

　　王欣希望小芳帶親人來寧波檢查，醫(yī)院會盡最大力量提供方便和照顧，但小芳很猶豫。她說家人在全國各地工作生活，加上其他各種原因，不愿意千里迢迢地趕到寧波。

　　小芳說的各種原因中，包括這樣一條：家族里代代流傳著一個說法，很多很多年前，家族被一個風(fēng)水先生陷害了，才會每代都有這種畸形。這是沒辦法解決的。這種說法，家中不少老人，都深信不疑。

　　看來想弄清楚遺傳發(fā)病的真相，只有派醫(yī)生親自去一趟，搜集血液樣本再做基因檢測了。小芳說，平時家中人都聚不全，今年6月30日是家中老外公80歲大壽的日子，大家都回老家，是個好機(jī)會。

　　連夜趕到湖南的這個村子 醫(yī)生被一雙雙畸形的手震驚了

　　雖然定下了日子，但是讓家人同意取血樣，也花了小芳大半年的時間——她勸了又勸，才得到親戚們的許可，愿意讓醫(yī)生去抽取血液樣本。

　　徐吉海出發(fā)前，在市第六醫(yī)院院長陳宏的支持下，手外科的醫(yī)生們查了不少海內(nèi)外相關(guān)病史資料，討論制定了一系列抽取血液樣本的流程。

　　6月27日晚上，上了一天班的徐吉海，帶著病區(qū)護(hù)士周穎飛往長沙。下了飛機(jī)后，兩人租了一輛車，驅(qū)車約4小時，最終，在凌晨3點左右，來到了距離長沙三四百公里的一個村莊，也就是小芳的家鄉(xiāng)。

　　徐吉海先見到了家族成員代表，顧不上休息，大家一起就接下來的抽取血液樣本行程安排，討論了2個多小時。

　　6月28日早上7點，只休息不到兩個小時的徐吉海和周穎又開始忙了，要前往多個家庭抽血、拍照，收集相關(guān)資料。

　　那天，徐吉海被一雙雙畸形的手震驚了。小芳的癥狀，在這個家族并不算嚴(yán)重的，不少人除了每只手長出3個拇指外，都有后面幾個手指合并的情況，這對手的功能有嚴(yán)重影響。

　　忙到下午4點，兩人共收集到19位家族成員的血液樣本，每份樣本抽了3個試管，其中有10人是有手指畸形的家族成員。

　　血樣正在寧波等待基因檢測 希望能找到原因，破解“詛咒”

　　因為在出發(fā)全部徐吉海曾和基因檢測公司溝通過，這血液樣本保存有嚴(yán)格要求，要處于0—4℃的環(huán)境里，收集結(jié)束后，他和周穎立即將樣本放入帶去的保溫箱，并加入冰塊，用最快的速度趕回了長沙的酒店，放進(jìn)了冰箱。

　　6月29日傍晚7點，徐吉海和周穎帶著血液樣本風(fēng)塵仆仆地抵達(dá)寧波，一下飛機(jī)，他們第一時間把樣本送回醫(yī)院，放入實驗室零下80℃的低溫冰箱中。

　　在回寧波的路上，徐吉海一直在沉思，他和老人們聊天了解到，上溯到六代之前，這個家族并沒有過手指畸形病史，那這個被遺傳噩夢籠罩了上百年的家族，為何最近幾代總是被“詛咒”？這個謎底，或許只有通過基因篩查和分析來揭曉。

　　“在零下80℃的環(huán)境中，血液樣本活性至少可以保存半年以上。”王欣說，接下來，醫(yī)院會通過整合臨床、科研及社會的力量，送這些血液樣本去檢測。

　　本報記者從市第六醫(yī)院手外科了解到，如果不出意外，通過基因篩查和分析，就能發(fā)現(xiàn)究竟是哪個染色體的基因除了問題，一旦確定了導(dǎo)致發(fā)病的基因，那對這種遺傳性手指畸形疾病的研究，可能會有一定的推動作用。

　　至少，對這個被手指畸形困擾百年的家族來說，他們所相信的“詛咒”，已經(jīng)有了破解的希望。

　　相關(guān)新聞：2007年2月15日 中新網(wǎng) 

　　一家三代6人出現(xiàn)兩根手指并指畸形，給生活帶來不便。日前，家住重慶彭水萬足鄉(xiāng)小河村村民周建忠將女兒帶到醫(yī)院，為她的手指做分指手術(shù)。

　　周建忠住在彭水萬足鄉(xiāng)小河村，家中有血緣關(guān)系的7人中，有6人都是先天手指并指畸形，其中，4人雙手中指跟無名指并在一起。2人一只手正常，但腳趾卻出現(xiàn)同一情況。周建忠說，因家中大人都無固定工作，3名小孩均未得到及時治療。


　　2月7日，周建忠?guī)е畠鹤哌M(jìn)彭水陽光醫(yī)院。經(jīng)檢查，該院院長陳德順稱此癥狀是與性別有關(guān)的染色體遺傳病。并稱，周建忠家中6人出現(xiàn)該癥狀，都與其母親血緣有關(guān)。陳分析，其母的性染色體Xx中有帶病基因X，與正常男子Xy結(jié)婚后，生子女患病幾率各占50%。目前，周建忠性染色體為Xy，與其正常的妻子結(jié)合，生兒子就正常，生女兒就會患此病。陳院長稱，周建忠的兒子周家銳已恢復(fù)正常，如今后不與患此病的女孩結(jié)婚就不會患上該病。但周建忠的女兒結(jié)婚，后代患病率各占一半。


　　“正常人中，出現(xiàn)此病幾率為十萬分之一。”陳院長說，造成該病的是基因變異，目前醫(yī)學(xué)上還沒有治療該病的方法。