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    【byb.cn 】(來源：大河報)一年前，8歲男孩東東雙眼的上眼瞼部位逐漸出現(xiàn)了一粒粒像串珠一般的淡膚色小丘疹，遠(yuǎn)看他和其他的孩子無異，可是走近一看，像是貼了一對“雙眼皮貼”。不僅是臉上，就連脖子、胳膊肘都逐漸出現(xiàn)了丘疹、結(jié)節(jié)和疣狀斑塊。奇怪的改變不僅僅體現(xiàn)在外貌上，東東的聲音也與普通的孩子不一樣，嘶啞如同一個成年人。

 

 

　　眼看情況一直沒有改善，父母只得趕緊帶東東前往醫(yī)院就診。河南省人民醫(yī)院皮膚科主任李振魯見到了東東，確診其是類脂蛋白沉積癥。

 

　　“類脂蛋白沉積癥又稱皮膚黏膜透明變性病，是透明蛋白樣物質(zhì)沉積在皮膚、黏膜(口腔、咽喉)及內(nèi)臟而引起的一種罕見疾病?！崩钫耵斀榻B說，該病最早出現(xiàn)的癥狀是聲音嘶啞，可出生時即有，隨著年紀(jì)的增長逐漸加重，并可失聲，甚至有時會因嚴(yán)重的呼吸困難而需要?dú)夤芮虚_。在面部和四肢遠(yuǎn)端的暴露部位反復(fù)發(fā)生膿包和大皰，最后形成天花樣或痤瘡樣白色萎縮性瘢痕。以后可出現(xiàn)蠟黃色或象牙色丘疹、結(jié)節(jié)及疣狀斑塊。而東東上瞼緣起的串珠樣半透明丘疹正是該病的特征性皮疹。

 

　　“該病的病因是X染色體攜帶的伴性隱性遺傳。比如，母親是攜帶者，她生的孩子當(dāng)中，如果是男孩，有50％的幾率發(fā)病，如果是女孩，有50％的可能是攜帶者?！崩钫耵斕嵝颜f，如果有家族史或者能夠從早期皮膚病變判斷出該病的患者，應(yīng)及時就診，定期復(fù)查，遵醫(yī)囑進(jìn)行相應(yīng)診療，避免更大損害的發(fā)生，“不過令人欣慰的是，該病有一個特點，即兒童期進(jìn)行性發(fā)展，到成年會自然靜止，因此，只要出現(xiàn)相應(yīng)病癥時及時治療，總的預(yù)后會較好?！?